Związek przyczynowy między mikrobiotą jelitową a dystrofią mięśniową: analiza Mendelowskiej randomizacji

Celem badania było zbadanie, czy skład mikrobioty jelitowej ma wpływ przyczynowy na ryzyko dystrofii mięśniowej (DM). Problemem była niepewność, czy obserwowane korelacje między mikrobiotą a chorobami układowymi odnoszą się także do DM. Przeprowadzono dwupróbkową analizę Mendelowskiej randomizacji, wykorzystując dane o mikrobiocie z europejskiej kohorty obejmującej 412 taksonów mikrobiologicznych (n = 77 38) oraz dane o DM z fińskiego biobanku (n = 453 733). Jako główną metodę zastosowano inverse variance weighted (IVW); przeprowadzono też testy wrażliwości: leave-one-out, test Cochran’a Q oraz regresję MR-Egger w celu oceny pleiotropii poziomej. Wybrano 19 SNP silnie związanych z mikrobiotą jako zmienne instrumentalne. Analiza IVW wykazała istotne zwiększenie ryzyka DM związane z Desulfovibrionaceae (OR = 2,751; 95% CI: 1,261–5,999) i Lachnospiraceae (OR = 2,214; 95% CI: 1,135–4,315), natomiast rząd Clostridiales wykazał efekt ochronny (OR = 0,322; 95% CI: 0,126–0,820). Testy wrażliwości i wykresy lejkowe nie wskazały istotnego odchylenia ani pleiotropii. Wyniki sugerują potencjalny przyczynowy udział wybranych grup bakteryjnych w patogenezie DM i uzasadniają dalsze badania nad interwencjami modulującymi mikrobiotę; należy jednak pamiętać o ograniczeniach wynikających ze stosowanej metody i konieczności walidacji klinicznej.